ناشنوایی و کم شنوایی
ناشنوایی و یا کم شنوایی در بسیاری از موارد به صورت توارثی در خانواده ها وجود دارد و در برخی موارد ژن عامل بیماری مشخص بوده و قابلیت پیشبینی، پیشگیری و یا جلوگیری از موارد جدید در خانواده با تست های ژنتیک فراهم می باشد.
ناشنوایی غیر سندرومیک چیست؟
ناشنوایی و یا کم شنوایی در بسیاری از موارد به صورت توارثی در خانواده ها وجود دارد و در برخی موارد ژن عامل بیماری مشخص بوده و قابلیت پیشبینی، پیشگیری و یا جلوگیری از موارد جدید در خانواده با تست های ژنتیک فراهم می باشد. ناشنوایی ژنتیکی به دو نوع عمده سندرمیک و غیر سندرمیک تقسیم می گردد. در نوع اول (سندرمیک) علاوه بر ناشنوایی و یا کم شنوایی علایم و اختلالات دیگری نیز وجود دارند. در حالت دوم و یا غیر سندرمیک ناشنوایی و یا کم شنوایی تنها علامت بیماری بوده و همراه با سایر عوارض و علایم نمی باشد. البته قابل ذکر است که عدم توان تکلم (لال بودن) نتیجه ناشنوایی بوده و در هر دو گروه بیماران دیده می شود و عامل آن عدم یادگیری مهارت تکلم از راه گوش دادن می باشد. هر چه ناشنوایی در سنین پایین تر تشخیص داده و درمان شود احتمال عدم توان تکلم کاهش می یابد.
لذا تشخیص ژن عامل ناشنوایی و یا کم شنوایی علاوه بر پیشگیری از فرزند مبتلا می تواند به روند درمان بیمار مبتلا نیز کمک نماید و تعداد افراد با اختلال تکلم را در جامعه کاهش دهد.
شرکت بیان ژن پارس آزمایشات مختلفی را برای تشخیص ژن عامل بیماری پیشنهاد می نماید.
بیشتر موارد ناشنوایی غیر سندرمیک دایمی بوده و در اثر آسیب های گوش داخلی بوجود می آیند. گوش داخلی شامل سه قسمت می باشد: قسمت حلزونی، اعصاب شنوایی و نیم دایره های مربوط به ایجاد تعادل. ناشنوایی مرتبط با گوش داخلی حسی عصبی (Sensorineural) هم نامیده می شود.
ناشنوایی ممکن است در اثر اختلالات گوش میانی نیز ایجاد گردد که در این صورت به آن ناشنوایی ارتباطی (Conductive) می گویند. گوش میانی محل قرار گیری استخوان هاس بسیار ظریف و نازکی می باشد که وظیفه انتقال صدا را به عهده دارند.
برخی از انواع ناشنوایی مانند فرم DFN3 همراه با اختلالات در هر دو قسمت گوش میانی و داخلی می باشد. به این مورد از اختلال شنوایی نوع مخلوط (ؤ) گفته می شود.
علاوه بر انواع ناشنوایی، شدت و مدت آن نیز در بیماران و اختلالات ژنی گوناگون متفاوت می باشد. کم شنوایی ممکن است در سنین کودکی و یا نوجوانی شروع شده و حالت پیشرونده داشته باشند کم شنوایی ژنتیکی ممکن است یک طرفه و یا دو طرفه باشد. درجات ناشنوایی ممکن است ملایم (همراه با مشکل در شنیدن صدا های آهسته) و یا بسیار شدید (عدم توانایی شنیدن آواها و صدا های بسیار قوی) و یا بینابین باشد. اختلا ل شنوایی ممکن است دائم و یا پیشرونده باشد. برخی از انواع کم شنوایی مشخصات ویژه ای دارند به عنوان مثال درک صدا در فرکانس های خاصی (بالا، متوسط و یا پایین) مختل شده باشد.
اختلال شنوایی غیر سندرمیک در هر سنی امکان دارد که بوجود آید: اگر اختلال پیش از به حرف آمدن کودک باشد به آن ناشنوایی پیش زبانی (Prelingual) و یا مادرزادی گفته می شود. اختلالات ناشنوایی بعد از تکامل زبان پسا زبانی (Postlingual) نامیده می شوند.
میزان شیوع ناشنوایی به چه میزان می باشد؟
تقریبا ۱ مورد در هر هزار کودک در ایالات متحده آمریکا با اختلالات شدید شنوایی متولد می شوند و ۲ تا ۳ در هر هزار با درجاتی از اختلال شنوایی متولد می شوند. بیش از نیمی از این موارد در اثر اختلالات ژنتیکی بوجود می آیند. بیشتر موارد اختلالات شنوایی (۷۰ تا ۸۰ درصد) مورد غیر سندرومیک می باشد. بقیه موارد ناشنوایی همراه با اختلالات و ناتوانایی های دیگری نیز می باشند.
در افراد بالغ شانس اختلال شنوایی با بالا رفتن سن بالا می رود و ناشنوایی در نیمی از جمعیت بالای ۸۰ سال مشاهده می گردد. به طور کلی ۱ نفر در هر ۱۰ نفر جمعیت ایالات متحده آمریکا - بیش از ۲۸ میلیون نفر- در حال حاضر از درجاتی از ناشنوایی رنج می برند و این آمار با توجه به بالا رفتن سن (پیر شدن جوامع) در حال افزایش می باشد.
چه ژن هایی با اختلالات شنوایی در ارتباط هستند؟
عامل ناشنوایی و کم شنوایی پیچیده می باشد و تاکنون ژن های بسیار زیادی در این زمینه توسط محققان گزارش گردیده است. در شرکت بیان ژن پارس تست ژن های مربوط به ناشنوایی در یک گروه ۱۵۴ ژنی ارایه می گردد که شامل عمده گزارشات ژن های ناشنوایی و کم شنوایی می باشد. بعضی از این ژن ها و عملکرد آنان در زمینه ناشنوایی کاملا مشخص نمی باشند. بعضی ژن ها فقط یک نوع ناشنوایی و برخی دیگر انواع مختلفی را ایجاد می نمایند. برخی از این ژن ها نوع سندرومیک و یا غیر سندرومیک را ایجاد می نمایند. عامل ناشنوایی ژنتیکی در برخی خانواده ها هنوز نامشخص می باشد و علم ژنتیک هنوز نتوانسته است تمامی عوامل ناشنوایی را مشخص نماید.
جهش های ژن GJB2 عامل شایعی از ناشنوایی های پیش زبانی غیر سندرومیک می باشد. این ژن پروتیینی به نام کانکسین ۲۶ را تولید می کند. ژن بعدی به نام GJB6 هم تولید پروتیین کانکسین ۳۰ را به عهده دارد و جهش های ژنی در هر دو این ژن ها ایجاد ناشنوایی می نمایند.
نوع دیگری از ناشنوایی به نام DNF3 به علت موتاسیون در ژن وابسته به جنس POU3F4 بوجود می آید و در اثر آن یکی از استخوانهای گوش میانی نمی تواند حرکت مناسب داشته باشد.
جهش های ژن های میتوکندریال (ارگان های سوخت و ساز سلولی) مانند ژن MT-RNR1 و MT-TS1 در بیماران ناشنوا و کم شنوا گزارش گردیده است. به خصوص بیماران با جهش در ژن MT- RNR1 در معرض ناشنوایی به علت مصرف برخی آنتی بیوتیک ها می باشند.
سایر ژن های در ارتباط با ناشنوایی شامل لیست ذیل می باشد که در لیست ۱۵۴ ژن ناشنوایی شرکت بیان ژن پارس قرار دارند و مورد بررسی قرار می گیرند:
ABHD12, ACTG1, ALMS1, ATP2B2, BSND, CACNA1D, CCDC50, CCOL11A1, CDH23, CEACAM16, CHD7,
CIB2, CLDN14, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1,
COL9A2, CRYM, DFNA5, DFNB31, DFNB59, DFNB59/PJVK, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DLX5,
DSPP, E160, E160:E161, E161, EDN3, EDNRB, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FGF3, FGFR1,
FGFR2, FGFR3, FOXI1, GATA3, GFER, GIPC3, GJA1, GJB2, GJB3, GJB6, GLI3, GPR98, GPSM2,
GRHL2, GRXCR1, HGF, HOXA1, HOXA2, IGF1, ILDR1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, LHFPL5,
LOXHD1, LRP2, LRTOMT, MARVELD2, MIR96, MIRN96, MITF, MSRB3, MT‐CO1, MT‐CO2, MT‐CYB, MT‐ND1, MT‐ND4, MT‐ND6, MT‐RNR1, MT‐TC, MT‐TE, MT‐TF, MT‐TH, MT‐TK, MT‐TL1, MT‐TS1, MT‐TS2, MT‐TV, MT‐TW, MTATP8, MTCO1, MTND1, MTRNR1, MYH14, MYH9, MYO15A,
MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NDP, OPA1, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PAX2, PAX3, PCDH15,
PDSS1, PDZD7, PHEX, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PRRX1, PTPRQ, RDX, SEMA3E, SERAC1, SERPINB6,
SIX1, SIX5, SLC17A8, SLC19A2, SLC26A4, SLC26A5, SLC4A11, SMAD4, SMPX, SNAI2, SOBP,
SOX10, SOX9, STRC, TCOF1, TECTA, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TNFRSF11B, TPRN,
TRIOBP, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1
نحوه توارث ناشنوایی و کم شنوایی غیر سندرومیک چگونه می باشد؟
ناشنوایی غیر سندرومیک به صورت های مختلف به ارث می رسند. در ۷۵ تا ۸۰ درصد موارد ناشنوایی و یا اختلال شنوایی به صورت آتوزومال مغلوب به ارث می رسد که به معنی ای می باشد که دو کپی معیوب از یک ژن برای توارث لازم است که یکی از پدر و یکی از مادر به ارث می رسد. هر کدام از پدر و مادر ناقل ژن معیوب می باشند ولیکن بیمار نمی باشند. در ۲۵ درصد موارد از نسل بعد و به صورت کاملا تصادفی هر دو ژن معیوب به فرزند منتقل شده و باعث ایجاد بیماری می گردد.
در پاره ای دیگر از موارد ناشنوایی و یا کم شنوایی غیر سندرومیک (بین ۲۰ تا ۲۵ درصد موارد)، نحوه توارث به صورت آتوزومال مغلوب می باشد که به این معنی است که تنها یک کپی از ژن معیوب برای ایجاد بیماری کافی است. در این موارد شخص ناشنوا معمولا پدر و یا مادر ناشنوا نیز دارد.
در ۱ تا ۲ درصد موارد ناشنوایی غیر سندرومیک ژن معیوب روی کروموزوم X قرار دارد که ایجاد توارث وابسته به جنس می نماید. در این موارد نادر، پسران و مردان نسبت به زنان علایم شدید تری داشته و یا بروز بیماری در سنین پایین تری اتفاق می افتد. مشخصه اینگونه توارث وابسته به X این است که توارث از پدر به فرزند پسر اتفاق نمی افتد.
ناشنوایی غیر سندرومیک میتوکندریال که در اثر جهش های ژن های میتوکندریالی اتفاق می افتد در کمتر از ۱ درصد بیماران ناشنوای ایالات متحده آمریکا مشاهده می گردد. در این موارد ژن معیوب مایتوکندریال از مادر به تمام فرزندان پسر و دختر منتقل می گردد و این فرم از بیماری از پدر به بچه ها منتقل نمی شود.
فرم های ژنتیک ناشنوایی غیر سندرومیک بر اثاث نحوه توارث هم نامگذاری شده اند که موارد آتوزومال غالب به نام DFNA و موارد آتوزومال مغلوب به نام DFNB و موارد وابسته به کروموزوم X به نام DFN نامگذاری شده اند و هر کدام نیز شماره مخصوصی می گیرد. به عنوان مثال DFNA1 اولین مورد ناشنوایی آتوزومال غالب بوده است. ناشنوایی های مایتوکندریال به این صورت نامگذاری نمی شوند.
برای هر گونه اطلاعات بیشتر و یا اطلاع از نحوه انجام آزمایشات ژنتیکی برای موارد ناشنوایی می توانید به این آدرس ایمیل ارسال نمایید (info@parsgen.com) و یا با تلفن های شرکت بیان ژن پارس ارتباط برقرار نمایید.